Apakah Yang Dimagsud Konsultasi Genetik
Konsultasi genetik adalah konsultasi dengan seorang dokter untuk mendapatkan penjelasan mengenai pengaruh kelainan genetik serta risiko individual yang mungkin terjadi akibat meneruskan kelainan genetik kepada anak-anak. Anda juga bisa berkonsultasi mengenai pengaruh kelainan genetik warisan tersebut terhadap kualitas hidup anak-anak Anda: serta cara mengatasi atau mengobatinya.

Anda mungkin akan disarankan untuk melakukan konsultasi genetik jika terdapat kondisi tertentu dalam sejarah medis Anda, pasangan Anda, atau salah satu keluarga Anda berdua. yang mungkin berisiko. Konsultasi genetik biasanya juga disarankan untuk wanita dengan usia lebih tua. khususnya di atas 40 tahun. karena bayi yang akan dilahirkan kemungkinan lebih besar akan mengalami kelainan kromosom. Pasangan yang merupakan sepupu dekat juga mungkin disarankan untuk melakukan konsultasi genetik, karena mereka mempunyai gen yang sama dalam proporsi lebih besar (yang diwarisi dari nenek-kakek yang sama) sehingga kemungkinan besar akan mewariskan kelainan hereditas. Kadang kala. seluruh komunitas terancam risiko yang lebih besar menderita kelainan tertentu. Mereka adalah kelompok masyarakat yang secara historis melakukan perkawinan ‘sedarah’ karena alasan religius atau kultural yang kuat.Akibatnya, seluruh keluarga dalam kelompok tersebut secara genetik saling berhubungan.

Konsekuensi genetik dari hal ini adalah mengecilnya kelompok genetik. dan meningkatnya kemungkinan kelainan dalam suatu komunitas. Risiko yang semakin besar ini akan tetap ada bahkan setelah terjadi perubahan kondisi-kodisi kultural yang menjadi penyebabnya. Kaum Yahudi Ashkenazi. misalnya, memiliki risiko penyakit Tay-Sachs yang lebih besar. Orang-orang Mediterania atau Asia secara statistik berisiko lebih besar menderita talasemia.